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  다리 감각 상실 ‘샤르코마리투스’ 희귀 유전병의 치료는?
  
 작성자 : 광명새움
작성일 : 2015-08-17     조회 : 1,391  


수천억 원의 탈세 및 횡령 등의 혐의로 구속 기소된 이재현(55) CJ그룹 회장이 지난 14일 별세한 아버지 이맹희(84) 전 제일비료 회장의 장례식에 참석할 수 있도록 대법원에 주거제한 변경을 신청한 가운데, 이재현 회장의 병에 대해 다시금 회자되고 있다.

 

이 회장은 샤르코마리투스라는 희귀유전병을 앓고 있으며, 증세가 악화돼 현재 서울대병원에서 치료를 받고 있다.

 

샤르코마리투스(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)는 손발의 말초신경을 이루는 운동신경과 감각신경의 기능이 유전자 돌연변이에 의해 상실 될 때 발생하는 희귀 유전성 질환으로, 인구 10만 명당 30~40명꼴로 발생한다고 알려져 있다.

 

CMT의 원인으로는 신경수초의 단백질 형성에 관여하는 유전자가 중복됨으로써 정상적인 유전자 발현 과정을 수행하지 못하는 게 가장 큰 원인으로, 보통 유아나 청소년기에서 시작돼 성인이 된 초반에 증상이 발생하는 경우가 대부분이다. 특히, 부모에게서 자녀로 유전되며 나이가 들수록 증상은 더 심해진다.

 

CMT는 엄지발가락을 들어 올리는 힘이 약해지는 족하수가 주된 증상이며, 악화될 경우 발가락이 항상 구부러진 형태를 띠거나 발바닥 아치가 위쪽으로 휘는 등 발에 변형이 일어나 보행이 어려워진다. 증상이 심하지 않을 경우에는 스트레칭이나 근력강화 운동, 보조기 착용 등 비수술적 치료를 시행하지만 병 자체의 치료는 불가능하다.

 

광명새움병원 족부전문의 김응수 원장은 사지에 장애를 유발하는 CMT는 발목 근육이 위축하면서 힘이 약해져 근육이 뒤틀리는 등의 변형이 일어날 수 있다라며, “특히, 족하수의 경우 복숭아뼈 쪽의 힘줄이 약해지는 부작용을 최소화할 수 있도록 후경골근건의 일부를 이전해 특수 나사로 고정하는 수술로 치료가 가능하다고 밝혔다.

 

샤르코마리투스(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)로 인한 족부 질환의 치료는 진단조차 하지 못하는 경우가 많으며, 현재 수술할 수 있는 의사가 손에 꼽힐 정도로 많지 않다. 따라서, CMT뿐만 아니라 족부 관련 질환은 꼭 숙련된 족부전문의에게 수술 받는 것이 매우 중요하다.






 
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